孕中期唐氏筛查结果分析在临床中的运用探讨

高嫣

（甘肃省张掖市河西学院附属人民医院检验科，甘肃 张掖 734000）

唐氏综合征也称作先天愚型，染色体发生异常畸变的综合征，新生儿出现智力低下、面容结构严重畸形，是出生缺陷的一种，唐氏综合征发生率达1/700-800，由于此病为染色体数目异常致病，临床尚无有效的治疗方法，只能通过产前诊断干预[1]。临床一般诊断方式是侵入操作，对产妇的羊水、脐血等采集，分析染色体核型，这种诊断方式对母婴均存在风险。而羊膜腔、脐血等穿刺风险率可以达到0.1%-0.5%，严重时还会引起胎儿丢失[2]。所以，应用血清筛查，能避免母婴健康受到不良影响[3]。本文抽取孕中期接受体检的孕妇2200例，将唐氏筛查结果在临床中的运用情况进行探讨，分析如下。

1.1 一般资料 抽取我院在2017年1月-2019年10月时间内体检的孕中期妇女2200例的临床资料进行分析，年龄23-40岁，平均（26.9±4.2）岁；
孕周15-22周，平均（18.0±1.1）周；
入选的2200例孕妇均处于孕中期，知情本次研究并签署同意书。排除了多胎妊娠孕妇，合并严重器质性病变的孕妇，合并恶性肿瘤及免疫系统疾病的孕妇。

1.2 方法 2200例孕中期孕妇均接受PE时间分辨荧光免疫分析仪，对血清水平中的甲胎蛋白、β绒毛促性腺激素、游离雌三醇等血清水平进行检测，选择清晨时，指导孕妇保持空腹，采集静脉血，采血量为3 mL，将血清分离后，放置到冰箱中，保持-4oC，等待检验。对甲胎蛋白、β绒毛促性腺激素、游离雌三醇等血清水平进行记录。根据产前筛查评估软件对产妇风险进行计算，各项风险数值为：21-三体征风险值1/270；
18-三体征风险值1/350；
神经管缺陷高风险值＞2.5MOM值。当产妇各项检测水平超出这些数值时表明存在高风险，合并21-三体与18-三体风险的产妇，要接受羊膜腔穿刺术。经B超指引下为患者进行羊膜穿刺检查，对产妇羊水进行采集，采集量控制在20 mL，经过培养，对细胞生长情况进行定期的记录和观察，制片后，经G显带对胎儿染色体核型进行评估，后期要对孕妇进行随访[4]。

1.3 观察指标 分析2200例孕中期妇女的唐氏筛查结果，分别是21-三体综合征、18-三体综合征与神经管缺陷；
统计高风险产妇与低风险产妇的血清因子各项指标，包括血清甲胎蛋白（AFP）、β绒毛促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（μE3）等指标[5]。

1.4 统计学方法 SPSS 17.0统计学分析，计量资料以（均数±标准差）表示，t检验，以P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2.1 分析孕中期唐氏筛查结果 2200例孕中期妇女，有122例存在高风险，122例中有84例为21-三体综合征，17例为18-三体综合征，11例为神经管缺陷。对122例患者中的95例高风险患者接受羊膜腔穿刺检查，有羊水细胞染色体异常5例，21-三体综合征3例，18-三体综合征2例，核型异常1例。

2.2 分析高风险与低风险产妇的血清因子指标 高风险产妇各项血清因子指标与低风险产妇对比有明显组间差异，比较有显著差异（P＜0.05），见表1。

表1 分析高风险与低风险产妇的血清因子指标（Mean±SD）

随着健康生育观念的普及，产妇接受产前筛查，产前诊断率也逐年上升，我国孕妇产前筛查多接受超声、血生化指标、磁共振等检查方式，其中大多筛查都是以唐氏筛查作为基础发展而来。唐氏筛查检测指标有AFP、β-HCG等，同时增加雌三醇检测，将检测结果联合孕妇情况，评估妇婴的发病风险，经过筛查分析是否出现唐氏综合征高风险，配合B超检查，核实孕周，计算风险值。唐氏综合征产妇生产的新生儿会表现出智力过低，面部结构变形等症状，发病率在新生儿中要占到1/700，表现出染色体异常综合征，此病尚无治疗方案，导致家庭压力过大，也引起医疗资源过度浪费。常规筛查不能满足临床需求，接受唐氏筛查、产前诊断可以有效控制患儿出生，对提高我国人口质量具有重要的作用。临床检测孕妇各项血清指标，包括AFP、β-HCG及μE3等进行唐氏筛查，对高风险产妇再接受穿刺诊断，可以有效控制先天缺陷患儿的出生率[6]。血清筛查可以避免诊断盲目性，对这三项指标进行三联检测，将检测结果用于临床中，评估存在唐氏征的风险率，对高风险孕妇要继续接受羊膜腔穿刺术诊断。由于我国使用唐氏筛查软件源自国外，用于黄种人临床应用会存在误差，影响诊断的准确率。孕周误差也会影响诊断结果，临床使用唐氏综合征诊断的准确率占60%以上。本项指标只能作为预测指标，表明有高风险率存在，要接受B超检查，对孕周核实后，反复计算，如果仍为高风险，要指导患者接受羊水穿刺检查，对病情进行确诊。

综上所述，通过对孕中期唐氏筛查结果用于临床诊断中的分析，对异常胎儿、不良妊娠等进行评估，对于保障母婴健康具有重要的价值，可以推广应用。

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