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先天性长QT综合征致反复晕厥一例

来源:专题范文 时间:2024-02-14 18:38:02

刘莉华 黄素兰 葛良清

患者女性,17岁,因 “反复晕厥3年余,加重半月”于2021年7月31日入院。患者3年前无明显诱因出现反复晕厥,第1年共发作5次,每次持续数秒至数分钟不等,发作过程不详,未行进一步治疗。1年前患者再发晕厥,发病时意识丧失,头后仰,呼吸急促,面色苍白,双眼上翻,四肢发僵,伴小便失禁,持续1~2 min后自行缓解,无口吐白沫及大便失禁,发作前感头晕、心悸,醒后仍有头晕、恶心、心悸等不适,遂来我院神经内科。完善MRI头颅+海马平扫、脑电图均无明显异常,考虑癫痫待排,未予治疗。2020年11月反复晕厥3次,性质同前,入急诊科完善心电图:窦性心动过缓伴不齐,T波地平,QT间期延长(图1)。24 h动态心电图:窦性心律不齐,平均心率为73次/min,最大心率158次/min,最小心率39次/min。诊断:(1)窦性心律伴不齐;
(2)偶发房性期前收缩;
(3)T波改变;
(4)部分QT间期延长。心脏发泡实验阴性。考虑癫痫可能性大,予以左乙拉西坦抗癫痫,但用药期间仍有晕厥。近半月晕厥5次,性质同前,2021年7月30日在门诊完善长程视频脑电图期间晕厥2次,同步心电均提示室性心动过速(图2)。近3天患者偶有咳嗽、咳痰、流涕,无发热,已服用奥司他韦、头孢地尼。起病来,精神、饮食、睡眠欠佳,大小便正常,近期体重无改变。既往史:3年前反复晕厥史,无耳聋史,无精神病史、无手术史。月经及婚育史:月经正常,未婚未育。家族史:父亲有晕厥史,心电图示窦性心动过缓;
母亲无类似疾病;
祖母有晕厥史,长QT间期病史,QTc 484 ms,1年前猝死,家族中无癫痫病史。体格检查:体温36.5℃,脉搏81次/min,呼吸18次/min,血压111/73 mmHg。神志清楚,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音;
心前区无隆起,未触及震颤及心包摩擦感,心界正常,心率81次/min,心音正常,未闻及杂音及额外心音;
双下肢不肿;
病理征阴性。辅助检查:心电图:正常心电图(图3)。入院诊断:(1)晕厥 心原性晕厥(可能性大)、室性心动过速、长QT综合征(long QT syndrome,LQTS);
(2)癫痫(待排);
(3)上呼吸道感染。入院后,予以遥测心电监护,吸氧,密切观察生命体征。完善三大常规、肝肾功能、电解质、甲功三项、心肌酶、B型利钠肽、肌钙蛋白、降钙素原、C反应蛋白和心电图等均未见明显异常,复查血钾3.8 mmol/L,故予以氯化钾静脉补钾。次日晨起轻微咳嗽,晚间腹泻2次,无咳痰,无发热,予以头孢唑林钠抗感染治疗。下午2点心电监护出现尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,TdP),持续约10 s,可自行缓解(图4)。复查心电图:窦性心律,QT间期延长(图5)。立即予以盐酸异丙肾上腺素1 mg以2 ml/h起静脉滴注,心电监护示生命体征平稳,入院第3天晚上心电监护出现3次TdP,持续数秒至十余秒,可自行缓解,目前诊断LQTS明确。入院第4天行抗核磁双腔植入型心律转复除颤器(imlantable cardioverter defibrillator,ICD)。术后第2天晚上家属代述受大声刺激后心电示室性心动过速1次,持续10 s恢复窦律。患者术后头晕明显减少,未发晕厥,患者病情好转出院。基因检测结果:KCNH2(钾电压门控通道亚家族H成员2)突变。SVN及InDel结果显示:患者在基因KCNH2上发生c.2407G>T杂合突变,父亲发生杂合突变,母亲未发生突变,突变来自父亲(表1),提示为先天性长QT综合征2型(cLQT2)。出院后1月及半年门诊随访患者无晕厥发生,复查2次24 h动态心电图:起搏心律+自身心律,平均心率72~75次/min,最大心率103~111次/min,最小心率69次/min。诊断:(1)起搏心律+自身心律;
(2)起搏器起搏功能良好;
(3)起搏器感知功能良好;
(4)偶有房性期前收缩;
(5)部分T波改变;
(6)部分QT间期延长。

可见窦性心动过缓伴不齐,心率56次/min;
T波地平;
QT间期延长,QT/QTc 546/527 ms图1 患者晕厥发作时急诊科心电图(2021-11)

可见发作2次:A:患者表现为睡眠中惊醒,同步脑电图未见明显异常,同步心电提示室性心动过速,持续约10 s。B:临床表现为睁眼,四肢少许动作,意识不清、双眼凝视、头左偏,继之头右偏,伴呼吸急促,持续约2 min可自行缓解,同步心电监护示:先室性心动过速,6 s后脑电图可见弥漫性慢波,波幅渐高,频率减慢,16 s后弥漫性低电压,混杂低波幅δ,持续约2 min可自行缓解,发作期间室性心动过速持续存在图2 患者入院前一天门诊长程视频脑电图

LQTS是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、TdP为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征[1-3]。分为先天性(congenital LQTS,cLQTS)和获得性(acquired LQTS,aLQTS)两大类。cLQTS 是引起青少年猝死的重要原因,女性易患cLQTS[2]。aLQTS主要是由药物、电解质异常和新陈代谢影响等因素所致[1]。不同基因表型有心律失常事件特定触发因素,如LQTS1型典型的激发事件是运动和游泳,而 LQTS2型则为听觉刺激,如听大声喊叫或高噪音,且易在夜间出现QTc延长,尤其在凌晨3~4点[4-5]。

可见正常心电图,心率76次/min,QT/QTc:362/407 ms图3 患者入院当天心电图

可见心电监护出现尖端扭转型室性心动过速,晚间出现3次,持续数秒至十余秒可自行缓解图4 患者入院第2天下午心电监护心电图表现

可见窦性心律,QT间期延长,QT/QTc为471/497 ms图5 第2天下午复查心电图

临床上治疗LQTS包括β受体阻滞剂、左心交感神经切除术及ICD。本病例基础心率缓慢时易发晕厥伴室性心动过速,且药物治疗不能绝对防止患者猝死,使用β受体阻滞剂后,仍多次发作TdP,植入ICD是终止致命性心律失常和预防LQTS患者心原性猝死的有效手段,特别是对于猝死生还患者,本病例推荐β受体阻滞剂联合ICD治疗(Ⅰ类推荐)[6]。

本病例属青年女性,反复晕厥3年余,发作前仅有轻微头晕,随后表现为非典型癫痫样发作,经3年药物抗癫痫治疗仍反复晕厥且加重,有报道表明LQT2亚型患者首次发作心电图正常的合理性,白天静息心电图更有可能出现QTc正常,在致病KCNH2基因变异的患者中约30%出现癫痫发作表型[7]。LQTS由于与癫痫类似的临床表现,常被误诊为癫痫[8-9]。因其不典型诱发因素及发作前先兆,导致延迟诊断和滥用抗癫痫药物,从而增加发生心脏性猝死的风险。早期识别LQTS对于显著降低恶性心律失常引起的猝死至关重要,因此,我们的病例强调,需要仔细和反复考虑癫痫的诊断和病因,对于晕厥伴心电图异常者,均应评估潜在的心血管疾病。对于初发及心电图无异常者,可完善24 h动态心电图,确定QT间期延长动态性质,尽早明确诊断,以防猝死。基因检测已经成为LQTS患者诊断和治疗的重要组成部分,目前对LQTS探索越来越多,基因型特异性治疗方式显著降低死亡率,能够为更多的临床医生提供更好的循证医学指导[10-12]。

表1 基因检测结果

利益冲突:无

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