先天性长QT综合征致反复晕厥一例

刘莉华 黄素兰 葛良清

患者女性，17岁，因 “反复晕厥3年余，加重半月”于2021年7月31日入院。患者3年前无明显诱因出现反复晕厥，第1年共发作5次，每次持续数秒至数分钟不等，发作过程不详，未行进一步治疗。1年前患者再发晕厥，发病时意识丧失，头后仰，呼吸急促，面色苍白，双眼上翻，四肢发僵，伴小便失禁，持续1～2 min后自行缓解，无口吐白沫及大便失禁，发作前感头晕、心悸，醒后仍有头晕、恶心、心悸等不适，遂来我院神经内科。完善MRI头颅+海马平扫、脑电图均无明显异常，考虑癫痫待排，未予治疗。2020年11月反复晕厥3次，性质同前，入急诊科完善心电图：窦性心动过缓伴不齐，T波地平，QT间期延长(图1)。24 h动态心电图：窦性心律不齐，平均心率为73次/min，最大心率158次/min，最小心率39次/min。诊断：(1)窦性心律伴不齐；
(2)偶发房性期前收缩；
(3)T波改变；
(4)部分QT间期延长。心脏发泡实验阴性。考虑癫痫可能性大，予以左乙拉西坦抗癫痫，但用药期间仍有晕厥。近半月晕厥5次，性质同前，2021年7月30日在门诊完善长程视频脑电图期间晕厥2次，同步心电均提示室性心动过速(图2)。近3天患者偶有咳嗽、咳痰、流涕，无发热，已服用奥司他韦、头孢地尼。起病来，精神、饮食、睡眠欠佳，大小便正常，近期体重无改变。既往史：3年前反复晕厥史，无耳聋史，无精神病史、无手术史。月经及婚育史：月经正常，未婚未育。家族史：父亲有晕厥史，心电图示窦性心动过缓；
母亲无类似疾病；
祖母有晕厥史，长QT间期病史，QTc 484 ms，1年前猝死，家族中无癫痫病史。体格检查：体温36.5℃，脉搏81次/min，呼吸18次/min，血压111/73 mmHg。神志清楚，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；
心前区无隆起，未触及震颤及心包摩擦感，心界正常，心率81次/min，心音正常，未闻及杂音及额外心音；
双下肢不肿；
病理征阴性。辅助检查：心电图：正常心电图(图3)。入院诊断：(1)晕厥 心原性晕厥(可能性大)、室性心动过速、长QT综合征(long QT syndrome，LQTS)；
(2)癫痫(待排)；
(3)上呼吸道感染。入院后，予以遥测心电监护，吸氧，密切观察生命体征。完善三大常规、肝肾功能、电解质、甲功三项、心肌酶、B型利钠肽、肌钙蛋白、降钙素原、C反应蛋白和心电图等均未见明显异常，复查血钾3.8 mmol/L，故予以氯化钾静脉补钾。次日晨起轻微咳嗽，晚间腹泻2次，无咳痰，无发热，予以头孢唑林钠抗感染治疗。下午2点心电监护出现尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes，TdP)，持续约10 s，可自行缓解(图4)。复查心电图：窦性心律，QT间期延长(图5)。立即予以盐酸异丙肾上腺素1 mg以2 ml/h起静脉滴注，心电监护示生命体征平稳，入院第3天晚上心电监护出现3次TdP，持续数秒至十余秒，可自行缓解，目前诊断LQTS明确。入院第4天行抗核磁双腔植入型心律转复除颤器(imlantable cardioverter defibrillator，ICD)。术后第2天晚上家属代述受大声刺激后心电示室性心动过速1次，持续10 s恢复窦律。患者术后头晕明显减少，未发晕厥，患者病情好转出院。基因检测结果：KCNH2(钾电压门控通道亚家族H成员2)突变。SVN及InDel结果显示：患者在基因KCNH2上发生c.2407G>T杂合突变，父亲发生杂合突变，母亲未发生突变，突变来自父亲(表1)，提示为先天性长QT综合征2型(cLQT2)。出院后1月及半年门诊随访患者无晕厥发生，复查2次24 h动态心电图：起搏心律+自身心律，平均心率72～75次/min，最大心率103～111次/min，最小心率69次/min。诊断：(1)起搏心律+自身心律；
(2)起搏器起搏功能良好；
(3)起搏器感知功能良好；
(4)偶有房性期前收缩；
(5)部分T波改变；
(6)部分QT间期延长。

可见窦性心动过缓伴不齐，心率56次/min；
T波地平；
QT间期延长，QT/QTc 546/527 ms图1 患者晕厥发作时急诊科心电图(2021-11)

可见发作2次：A：患者表现为睡眠中惊醒，同步脑电图未见明显异常，同步心电提示室性心动过速，持续约10 s。B：临床表现为睁眼，四肢少许动作，意识不清、双眼凝视、头左偏，继之头右偏，伴呼吸急促，持续约2 min可自行缓解，同步心电监护示：先室性心动过速，6 s后脑电图可见弥漫性慢波，波幅渐高，频率减慢，16 s后弥漫性低电压，混杂低波幅δ，持续约2 min可自行缓解，发作期间室性心动过速持续存在图2 患者入院前一天门诊长程视频脑电图

LQTS是一种单基因遗传性心脏离子通道病，以QT间期延长、T波异常、TdP为心电图表现，反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征[1-3]。分为先天性(congenital LQTS，cLQTS)和获得性(acquired LQTS，aLQTS)两大类。cLQTS 是引起青少年猝死的重要原因，女性易患cLQTS[2]。aLQTS主要是由药物、电解质异常和新陈代谢影响等因素所致[1]。不同基因表型有心律失常事件特定触发因素，如LQTS1型典型的激发事件是运动和游泳，而 LQTS2型则为听觉刺激，如听大声喊叫或高噪音，且易在夜间出现QTc延长，尤其在凌晨3～4点[4-5]。

可见正常心电图，心率76次/min，QT/QTc：362/407 ms图3 患者入院当天心电图

可见心电监护出现尖端扭转型室性心动过速，晚间出现3次，持续数秒至十余秒可自行缓解图4 患者入院第2天下午心电监护心电图表现

可见窦性心律，QT间期延长，QT/QTc为471/497 ms图5 第2天下午复查心电图

临床上治疗LQTS包括β受体阻滞剂、左心交感神经切除术及ICD。本病例基础心率缓慢时易发晕厥伴室性心动过速，且药物治疗不能绝对防止患者猝死，使用β受体阻滞剂后，仍多次发作TdP，植入ICD是终止致命性心律失常和预防LQTS患者心原性猝死的有效手段，特别是对于猝死生还患者，本病例推荐β受体阻滞剂联合ICD治疗(Ⅰ类推荐)[6]。

本病例属青年女性，反复晕厥3年余，发作前仅有轻微头晕，随后表现为非典型癫痫样发作，经3年药物抗癫痫治疗仍反复晕厥且加重，有报道表明LQT2亚型患者首次发作心电图正常的合理性，白天静息心电图更有可能出现QTc正常，在致病KCNH2基因变异的患者中约30%出现癫痫发作表型[7]。LQTS由于与癫痫类似的临床表现，常被误诊为癫痫[8-9]。因其不典型诱发因素及发作前先兆，导致延迟诊断和滥用抗癫痫药物，从而增加发生心脏性猝死的风险。早期识别LQTS对于显著降低恶性心律失常引起的猝死至关重要，因此，我们的病例强调，需要仔细和反复考虑癫痫的诊断和病因，对于晕厥伴心电图异常者，均应评估潜在的心血管疾病。对于初发及心电图无异常者，可完善24 h动态心电图，确定QT间期延长动态性质，尽早明确诊断，以防猝死。基因检测已经成为LQTS患者诊断和治疗的重要组成部分，目前对LQTS探索越来越多，基因型特异性治疗方式显著降低死亡率，能够为更多的临床医生提供更好的循证医学指导[10-12]。

表1 基因检测结果

利益冲突：无

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